Este cea mai frecventă dintre malformațiile congenitale cianogene – una dintre situațiile în care spre plămâni nu ajunge o cantitate suficientă de sânge pentru a fi oxigenat în mod corespunzător.
Din punct de vedere anatomic, există 4 elemente comune în toate cazurile de tetralogie Fallot: 1) un defect septal ventricular (DSV) deasupra căruia se găsește 2) valva aortică deplasată („călare pe sept”) parțial deasupra ventriculului drept. Din cauza acestei deplasări, apar 3) îngustarea (stenoza) căii de ieșire din ventriculul drept spre vasul care conduce sângele din inimă spre plămâni (artera pulmonară) și 4) îngroșarea (hipertrofia) peretelui muscular al ventriculului drept.
Alte modificări se regăsesc frecvent la nivelul valvei pulmonare și vaselor pulmonare, care sunt, de obicei, mai înguste decât este normal.
Circulația sângelui dinspre inimă spre plămâni fiind îngreunată, oxigenarea acestuia se face la un nivel mai mic decât ar fi normal : sângele este mai puțin « roșu » și mai mult « albastru ».
Acest lucru se vede, de obicei, la nivelul extremităților (degete, buze, uneori torace), care au colorație mai mult « vânătă » decât « roz » (cianoză). Acest fenomen este accentuat în situații de activitate sau stres (alimentație, joacă, plâns). În funcție de importanța obstrucției pulmonare, cianoza este mai mult sau mai puțin importantă.
Culoarea vineție este un semnal de alarmă pentru părinți și medici (neonatologi, pediatri) și indică necesitatatea consultării unui cardiolog pediatru care, printr-o ecografie cardiacă și un examen clinic, poate diagnostica amănunțit această malformație.
Cantitatea de oxigen din sânge poate fi estimată foarte simplu cu ajutorul unui pulsoximetru digital, care măsoară saturația periferică în oxigen (SpO2). La un copil cu tetralogie Fallot, aceasta se găsește în intervalul 80-90% ; la un copil care nu are această malformație, saturația este mai mare de 95%.
Nivelul de oxigen scazut din sange, duce, în timp, la apariția unor modificări la nivelul tuturor organelor cu consum energetic mare, inclusiv întârzieri în dezvoltarea fizică și psiho-intelectuală. Inima și plămânii pot, la randul lor, să funcționeze cu dificultate și pot pune probleme repetate de sănătate.
Din aceste motive, scopul tratamentului acestei boli este de a îmbunătăți oxigenarea, aducând mai mult sânge să circule prin plămâni.
Tratamentul chirurgical este singurul care îndeplinește în mod definitiv acest obiectiv. Intervenția chirurgicală elimină obstacolul dintre inimă și plămâni și închide comunicarea din interiorul inimii (DSV-ul) dintre sangele sărac în oxigen și cel bogat în oxigen. Pentru a evita efectele unei cianoze îndelungate, preferăm să efectuăm această intervenție în primul an de viață al copilului – vârsta optimă fiind de 6 luni, sau chiar mai devreme, dacă saturația în oxigen scade sub 85%.
După cum am amintit mai sus, în situații de stres, saturația copilului poate scădea până la niveluri periculoase – 40-50%. Acest fapt ne arată că intervenția reparatorie trebuie făcută în zilele sau cel tarziu săptămânile următoare.
În așteptarea intervenției chirurgicale, cardiologul pediatru poate prescrie un tratament medicamentos care micșorează o parte din obstacolul pulmonar și îmbunătățește saturația. Acest tratament este util o perioadă, dar nu poate înlocui în nici un caz tratamentul chirurgical.
Toți pacienții cu tetralogie Fallot care au un asemenea tratament trebuie reevaluați lunar de către cardiologul pediatru împreună cu chirurgul cardiovascular pediatru.